希少疾患チャレンジ大会

主催および資金提供者

希少疾患に罹患している人は、診断が得られるまで何年も待つことがよくあります。現在、革新者、製薬会社、患者団体、臨床医が力を合わせてプロセスを加速させています。

2019 年 1 月 31 日

2012年3月13日、ナンシー・フラテスの27歳の息子ピートは、運動ニューロン疾患の一種である筋萎縮性側索硬化症（ALS）と診断された。彼女は診察の瞬間をすべて覚えており、医師が思いやりと思いやりに満ちていたにもかかわらず、ピートの将来に何の希望も与えなかった様子を覚えています。「完全な痛みと悲しみ以外の何ものもなくこの病気を振り返るのは難しいです」と彼女は言い、おそらく最も恐ろしいことは誰もこの病気についてあまり知らなかったことだと付け加えた。

最近、ナンシーは、希少疾患を持つ人々の生活を改善し、正確な診断を受けるまでの時間を短縮することを目的として、ファイザーがロンドンで開催した革新的な 2 日間のイベントである RxRE 2018 の参加者の 1 人であり、基調講演者を務めました。診断。

世界中に 3 億 5,000 万人いる希少疾患患者は、大きな課題に直面しています。英国では、病気が適切に特定されるまでに平均 5.6 年かかります。その間、最終的には 7 人か 8 人の医師を訪問することになる場合があります。その旅での疑い、挫折感、当惑は、トラウマになる可能性があります。さらに、一度診断されると、効果的な治療を受けられる可能性はほとんどありません。希少疾患の 90% については、承認された治療法がありません 1。

ファイザーの国際先進市場における希少疾患担当地域責任者のノーラン・タウンゼント氏は、「集合的に希少疾患は非常に一般的ですが、個別には稀です」と語る。「医師はパターンを認識するように訓練されていますが、患者にとっては残念なことに、まれな病気はそれほど頻繁には起こりません。これは、これらの病気を治療するだけでなく、それらの病気を研究する上でも大きな課題の1つです。」

RxRE の目的は、科学者、製薬会社、政策立案者、医療技術企業、臨床医、患者を集めてアイデアを交換し、パートナーシップを構築し、希少疾患の患者とその家族が直面している困難についてさらに学ぶことでした。会議の参加者全員が公然と認めたように、この分野は「サイロ効果」に悩まされています。フラテスさんは、息子の診断後、ALSに取り組んでいるさまざまな研究グループが「これまで互いに話し合ったことがなかった」ことにすぐに気づいたという。テクノロジー関連の新興企業、製薬会社、遺伝子研究所は、診断を迅速化するという同じ使命を掲げているかもしれませんが、多くの場合、異なる側面に焦点を当てています。

これはALSだけでなく、多くの希少疾患にも当てはまります。さまざまな病気の背後にある生物学はまったく異なる場合がありますが、患者の経験は非常に似ていることがよくあります。すべての関係者を結集させるファイザーの大きなアイデアは、各関係者が互いに学び、全員が学べる成功事例を共有できるようにすることです。「RxRE はまさにコラボレーションです。希少疾患ネットワークを結集して共通の解決策を見つけようとするのです。」とタウンゼント氏は言います。

RxRE の目的の 1 つは、希少疾患に取り組む専門家が患者から直接彼らが直面している困難について聞くことができるようにすることであり、これは患者にとっても有益であると思われる交流です。「研究者や製薬会社、そして私たちが通常手に入れることのできないツールやリソースを持っている技術分野の人々にアクセスできることは素晴らしい機会です」と、カナダ希少疾患機構の会長であり、子供の親でもあるダーヘイン・ウォン・リーガー氏は言う。稀な病気を持って生まれた二人の子供。「将来の希少疾患コミュニティに対する私のビジョンは、研究者、医療システム、その他すべての人々とつながることです。」

希少疾患コミュニティにとっての課題は、このイベントによって生み出された勢いを維持し、そこで生まれたパートナーシップやアイデアを奨励することです。「どの政党も単独で希少疾患の診断の課題に対処することはできません」とタウンゼント氏は言う。「私の希望は、このコミュニティが必要な形式であれば何でも定期的に集まることです。」

フラテス氏は基調講演で、協力が機能するとき、つまり分野に関わるすべての人が共通の目的に向かって団結するとき、何が起こり得るかを説明した。彼女と彼女の家族は、この点で特に成功を収めています。 2014 年に、ALS の意識を高めるためにアイスバケットチャレンジのビデオキャンペーンを開始しました。このキャンペーンは世界中に広がり、2億5,000万ドルを集めました。これにより、新しい治療法の多数の臨床試験が行われ、この病気に関連する 4 つの遺伝子が発見され、数千人の患者の早期診断が可能になりました。

ヴィリウス・クリボノソヴァス

希少疾患に携わる人々の多くは、新しい治療法や治療法を見つけるだけでなく、患者やその家族が症状の原因を告げられたときに感じる絶望感や孤独感をなくしたいという願望に突き動かされています。絶望感は、まだ診断されていない患者にもよく見られます。「診断を受けていないこと、それがもたらす孤立や排除、そして理解されないという感情は、非常に難しいことです」と、ヨーロッパのユニークな非営利連合である EURORDIS-希少疾病ヨーロッパの科学ディレクター、ヴァージニー・ブロス・フェイサー氏は言う。 70 か国の 800 を超える希少疾患患者団体が、ヨーロッパで希少疾患を抱えて生きる人々の生活を改善するために協力しています。「一部の国では、医療や社会的ケアへのアクセスが困難です。名前がなければ、何のために戦っているのかわかりません。」

RxRE での 2 日間にわたるネットワーキング、ブレインストーミング、ディスカッションを経て、このイベントは患者に楽観的な気分をもたらす理由を与えましたか? 「このようなカンファレンスはパートナーシップを促進し、問題は自分たちだけではなくはるかに大きいということを人々に理解してもらえると思います」とフラテス氏は言う。ファイザー希少疾病部門国際先進市場メディカルアフェアーズリードのディルク・ヴァンダー・ミンスブルッヘ氏もこれに同意する。「希望をもたらすのは私たちの義務です」と彼は言う。「もし希望がなかったら、私たちはここにいないでしょう。私たちは決して諦めません。」

詳細については、https://www.rxre2018.com/ をご覧ください。

機械学習アルゴリズムやその他の AI アプリケーションの進化により、希少疾患患者の生活を改善できる可能性はここ 2 ～ 3 年で劇的に増加しました。 AI プログラムは、医療記録、遺伝子スクリーニング、ウェアラブルアプリ、人口統計情報、さらにはオンライン閲覧行動からの膨大な量の情報を分析し、病気の発症を示す可能性のあるパターンを特定できます。これらにより、高リスクの患者をはるかに正確に特定できるようになり、医師や患者は現在一般的に可能であるよりもはるかに早く病気を診断できるようになります。

しかし開発者らは、医療データへのアクセス不足がこの分野の進歩を妨げていると警告している。「モデルをトレーニングしたり、自分が行っていることが正しいかどうかについてより良いアイデアを得るには、見て研究できる患者データの大きなソースが必要です」と、ヘルステクノロジースタートの共同創設者であるルディ・ベンフレジ氏は言います。 up Mendelian、ロンドンに拠点を置く。「今日、これを見つけるのは非常に困難です。」解決には何年もかかる可能性のある世界規模のデータ共有協定ではなく、ファイザーがRxREで開始したいと考えていたような低レベルのパートナーシップ、例えば新興企業と患者団体や医療提供者との間のパートナーシップがその解決策となるかもしれない。

明らかにプライバシーへの懸念があるが、ベンフレッジ氏が指摘するように、希少疾患の患者は、現在利用可能なものよりも優れた治療やより迅速な診断につながる可能性があるのであれば、自分の状態についての詳細を共有したがる場合が多い。メンデリアンのオンラインプラットフォームは、医師や臨床専門家が希少疾患を特定できるように設計されていますが、ベンフレッジ氏は、多くの患者もこのプラットフォームを利用しようとしていることに気づきました。

[1]

希少疾患影響レポート: 患者および医療コミュニティからの洞察。シャイア遺伝子とグローバル遺伝子。 2013 年 4 月。入手先: globalgenes.org/wp-content/uploads/2013/04/ShireReport-1.pdf 2018 年 12 月にアクセス

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